2N-1 Là Bệnh Gì

     

Nhiễm dung nhan thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN được tìm kiếm thấy bên phía trong các tế bào của cơ thể. Con người dân có 23 cặp NST (tổng cùng 46 NST). Mỗi bản sao vào một cặp tới từ người bà bầu (trứng), bạn dạng sao còn lại đến từ người phụ thân (tinh trùng).

Bạn đang xem: 2n-1 là bệnh gì


22 cặp đầu tiên được call là NST thường với giống nhau ở cả nam với nữ. Cặp NST vật dụng 23 được gọi là NST nam nữ (X và Y). Phái đẹp có hai bạn dạng sao NST X, một X từ bố và một X trường đoản cú mẹ. Phái mạnh có một NST X từ người mẹ và một NST Y tự bố. Những bà mẹ luôn luôn truyền lại NST X (cho nam nhi hoặc đàn bà của họ) trong những khi đó phần nhiều người phụ vương có thể góp phần X hoặc Y, quyết định giới tính của đứa trẻ.


Karyotype bình thường ở nam giới và phái đẹp (Cytogenetics Gallery)

Bất hay NST được chia làm 2 dạng đó là rối loàn số lượng với rối loàn cấu trúc. đa phần các bất thường xuất hiện thêm ngay trong những tế bào sinh dục của khung người bố hoặc mẹ, nhưng cũng đều có những trường hợp gây ra do dt từ gắng hệ trước.

2.1. Bất thường số lượng NST

Thể lệch bội là hiệu quả của sự ko phân ly trong quá trình phân bào, trong đó cặp NST tương đồng di chuyển đến cùng một tế bào con. Do vậy trứng được thụ tinh sẽ nhận thấy một hoặc ba phiên bản sao của NST thay bởi hai phiên bản thông thường. Bởi chúng liên quan đến các gen, làm thay đổi cân bởi bộ gen thông thường nên phần nhiều các rối loạn số lượng NST mọi gây bị tiêu diệt phôi, đặc biệt là mất NST. Các rối loạn không gây chết thường dẫn cho vô sinh, bởi vì chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Bất thường con số NST được biết đến nhiều độc nhất và thông dụng nhất là hội hội chứng Down (trisomy 21), dường như cũng có một số bệnh lý thông dụng khác về số lượng NST như trisomy 13, trisomy 18, hội bệnh Klinefelter và hội bệnh Turner...


2.1.1. Bệnh lý liên quan đến NST thường

Hội chứng Down (3 NST 21 tốt trisomy 21) là bệnh về NST phổ cập nhất ở trẻ sơ sinh còn sống, mở ra với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Nguy cơ tiềm ẩn sinh con mắc hội hội chứng Down tăng theo tuổi người mẹ vì vậy thanh nữ trên 35 tuổi đề xuất được làm không thiếu các xét nghiệm đặc trưng trong bầu kỳ.

Đặc điểm thường gặp: chậm cách tân và phát triển và khuyết tật trí tuệ tại mức nhẹ mang đến trung bình; điểm lưu ý khuôn mặt quánh trưng: đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; biến dạng về cấu tạo tim, biến dạng ống tiêu hóa bé nhỏ tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ tốt hoặc kém; hoàn toàn có thể sống tới tuổi trưởng thành.

Bệnh Down cần thiết điều trị được nhưng rất có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh kèm theo như tật tim bẩm sinh rất có thể điều trị bằng phẫu thuật. đầy đủ hiểu biết về căn bệnh và việc tiến hành can thiệp nhanh chóng sẽ làm cho cuộc sống thường ngày của tín đồ mắc hội chứng Down giỏi đẹp hơn.


Down
Hình 2.a: Cậu bé 8 tuổi mắc hội triệu chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của nam giới mắc hội chứng Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Bệnh dịch lý tương quan đến NST giới tínhHội chứng Triple X (3 NST X) mở ra với xác suất khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nàng còn sống. đa số người nữ bị hội bệnh này hay không bộc lộ đặc điểm ra ngoài. Đặc điểm thường xuyên gặp: cao hơn trung bình; khó khăn khăn khi tham gia học tập, chậm cải cách và phát triển ngôn ngữ; chậm chạp phát triển kĩ năng vận động; trở ngại trong hành vi cùng cảm xúc; năng lực phát triển nam nữ và kỹ năng sinh sản bình thường.Hội triệu chứng Jacobs (47,XYY) mở ra với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ em sơ sinh phái mạnh còn sống. Đặc điểm thường xuyên gặp: cực nhọc khăn khi tham gia học tập, chậm cách tân và phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tiềm ẩn tăng đụng giảm để ý và các rối loàn phổ từ kỷ; tài năng sinh sản bình thường.
Hội triệu chứng Klinefelter (47,XXY)
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất thường kết cấu NST

Rối loạn cấu trúc NST là kết quả của sự đứt gãy với nối lại không đúng chuẩn của những đoạn NST. Một loạt những bất thường cấu tạo NST dẫn đến bệnh lý.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" dễ dàng và đơn giản có nghĩa là một trong những phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn rất có thể xảy ra ở bất kỳ phần như thế nào của bất kỳ NST nào. Một số mất đoạn rất nhỏ dại được điện thoại tư vấn là vi mất đoạn. Mất đoạn với vi mất đoạn NST hoàn toàn có thể dẫn đến những tình trạng khuyết tật trí tuệ với khuyết tật phân phát triển cũng tương tự dị tật bẩm sinh. Một số trong những bệnh lý mất đoạn phổ biến:

Hội bệnh Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi tạo biến triệu chứng béo phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn nhiều khi được biết đến như trisomy một phần, xảy ra khi tất cả thêm một phiên bản sao của một quãng NST. Y hệt như mất đoạn, lặp đoạn có thể xảy ra bất cứ phần nào trên NST. Lặp đoạn NST rất có thể dẫn đến các tình trạng tàn tật trí tuệ cũng tương tự dị tật bẩm sinh.

Hội triệu chứng Pallister Killian là hiệu quả của việc nhân đôi cánh ngắn NST số 12. Dịch thường chạm mặt ở dạng khảm, trong khung người bệnh nhân tất cả 2 loại tế bào, 1 dòng tế bào gồm thêm 1 phần cánh ngắn NST 12 với 1 dòng thông thường (46 NST và không có thêm vật tư di truyền). Biểu hiện thường gặp bao hàm thiểu năng trí thông minh nghiêm trọng, lực căng cơ kém, đặc điểm khuôn khía cạnh "thô" với vầng trán nổi bật, môi trên hết sức mỏng, môi bên dưới dày hơn cùng mũi ngắn. Các vấn đề sức khỏe khác bao gồm khớp cứng, đục thủy tinh thể ở tuổi trưởng thành, mất thính lực với dị tật tim. Những người dân mắc hội hội chứng Pallister Killian bao gồm tuổi lâu ngắn, nhưng hoàn toàn có thể sống mang lại tuổi 40.2.2.3. Gửi đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng kỳ lạ trao đổi đoạn thân hai NST, gồm hai kiểu gửi đoạn là đưa đoạn cứu giúp và chuyển đoạn cấu kết tâm.

Chuyển đoạn tương hỗ: từng NST đứt một chỗ và trao đổi đoạn đứt đến nhau, hình thành hai NST new và cả nhì đều chuyển đổi hình thái giả dụ đoạn trao biến đổi nhau về kích thước. Fan mang NST gửi đoạn tương hỗ không mất cấu tạo từ chất di truyền và gồm kiểu hình thông thường nên call là chuyển đoạn cân nặng bằng. đưa đoạn cứu giúp cân bằng mở ra với tỉ lệ 1/500.


Bệnh lý gửi đoạn thường gặp mặt nhất là bệnh bạch huyết cầu tủy xương kinh niên (CML), một một số loại ung thư máu phổ biến. 1 phần của NST 9 gửi đoạn với một trong những phần của NST 22, chế tạo ra NST Philadelphia. NST Philadelphia có mặt trong các tế bào tiết 90% số người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.

Xem thêm: Sinh Năm 2018 Là Tuổi Con Gì ? Tuổi Con Gi? Tính Cách Như Thế Nào

Chuyển đoạn kết hợp tâm (Chuyển đoạn Robertson): chuyển đoạn tương hỗ và chỉ xảy ra với NST trọng điểm đầu, trong những số ấy hai NST bị đứt ngang qua miền sát tâm, các đoạn đứt gửi đoạn mang đến nhau tạo cho một NST bất thường chứa nhánh lâu năm của hai NST tâm đầu đưa đoạn với một NST rất nhỏ tuổi chứa nhánh ngắn của hai NST trung tâm đầu chuyển đoạn, NST này sẽ ảnh hưởng tiêu biến. Phần trăm chuyển đoạn liên kết tâm là 1/1000 bạn trong quần thể.

Những tín đồ mang chuyển đoạn cứu giúp cân bằng và chuyển đoạn liên minh tâm hay không có bộc lộ lâm sàng nhưng bao gồm thể gặp mặt nguy cơ: vô sinh, sảy thai liên tiếp, sinh con bị dị tật bẩm sinh, khuyết tật trí tuệ cùng khuyết tật vạc triển.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xảy ra khi một NST bị phá vỡ vạc ở hai vùng và tác dụng là đoạn ADN được đảo ngược cùng chèn lại vào NST. Mặc dù có những ảnh hưởng có thể có đối với khả năng chế tạo do những NST không thăng bằng do sự giao sứt trong vùng hòn đảo đoạn vào dị hòa hợp tử, đối với một số trường hợp không có nguy cơ sảy bầu hoặc những vấn đề về phân ly NST trong quy trình phân bào.

Tuy nhiên, không phải toàn bộ các hòn đảo đoạn những vô hại, một vài bệnh lý đôi khi được tìm kiếm thấy do đảo đoạn, chủ yếu là vì sự cách biệt trực tiếp của một gene hoặc do đổi khác biểu hiện nay gen. Những thốt nhiên biến này mở ra ở người mắc bệnh hoặc là hốt nhiên biến di truyền giới hạn trong một mái ấm gia đình nhất định, và cho nên vì thế chúng không thay mặt cho những biến thể nhiều hình phân tách trong quần thể người. Tuy nhiên, chúng có tầm quan trọng lâm sàng và có thể góp phần khẳng định các ren tiềm ẩn một trong những rối loạn hi hữu gặp.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm sắc thể vòng

Nhiễm sắc đẹp thể vòng xuất hiện khi đầu nhì nhánh của và một NST bị đứt, hai đầu này tiếp nối kết phù hợp với nhau để tạo thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn nghỉ ngơi cuối cả hai nhánh của NST dẫn mang lại thiếu ADN, rất có thể gây ra xôn xao NST. Bệnh dịch lý nổi bật cho phi lý này là hội bệnh NST vòng số 14.

Hội chứng NST vòng số 14 là bệnh lý đặc trưng bởi chứng trạng động kinh cùng thiểu năng trí tuệ. Các điểm sáng khác của hội bệnh NST vòng 14 tất cả thể bao gồm tăng trưởng chậm trễ và dáng vóc ngắn, đầu nhỏ dại (microcephaly), bàn tay sưng húp với / hoặc cẳng bàn chân do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) cùng một số khác biệt khó thấy bên trên khuôn mặt.


3. Xét nghiệm bệnh án NST


Nghi ngờ không bình thường NST hoàn toàn có thể trong một số trong những trường hợp:

Sau sinh: trẻ sơ sinh bao gồm dị tật bẩm sinh, chậm trở nên tân tiến tâm thần vận động không rõ nguyên nhân, chi phí sử mái ấm gia đình có fan bị đột biến NST, vô sinh nguyên phạt hoặc máy phát, vô kinh nguyên hoặc vô kinh đồ vật phát, những cặp vợ chồng sảy bầu hoặc thai lưu giữ liên tiếp, ung thư máu...

Một số loại xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể xác định rối loạn NST:

Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể)FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)
Xét nghiệm di truyền trước sở hữu thai là bài toán làm phải thiết

3.1. Karyotyping (Công thức nhiễm sắc đẹp thể)

Karyotyping là chuyên môn xét nghiệm con số và cấu trúc bộ NST người dựa vào việc nuôi cấy tế bào. Hiệu quả xét nghiệm là 1 trong những karyotype (kiểu nhân) với những NST được thu xếp và đánh số theo size từ phệ đến nhỏ.

Với nghệ thuật nhuộm băng G độ sắc nét của NST thường nằm trong số lượng giới hạn từ 350-850 băng trên bộ NST đối chọi bội với kích thước mỗi băng từ bỏ 5-10Mb sống độ phân giải bình thường và kích thước mỗi băng từ 3-5 Mb ở độ sắc nét cao, cho nên vì thế kỹ thuật này chỉ chất nhận được phát hiện những bất hay có size lớn hơn 3 Mb. Các trường hợp phi lý NST gồm kích thước bé thêm hơn kích thước trên sẽ không còn thể được phát hiện.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang quẻ tại chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là nghệ thuật trung gian giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử, thực hiện một đoạn mồi đặc hiệu (probe) gắn bộc lộ huỳnh quang, nhằm phát hiện tại sự có mặt hoặc vắng mặt của một đoạn ren nào kia trên NST, với điểm mạnh nhanh, đặc hiệu và bao gồm xác.

FISH rất có thể phát hiện số đông mất đoạn nhỏ tuổi khó phát hiện trên bí quyết NST thông thường, một trong những chuyển đoạn sệt hiệu như chuyển đoạn NST số 9 và 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 và 21... Có giá trị phân các loại và tiên lượng khám chữa ung thư, hoặc sử dụng trong chẩn đoán trước sinh những bất thường số lượng NST.

3.3. Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)

Array CGH là kỹ thuật so sánh mẫu ADN đề nghị phân tích với chủng loại ADN bệnh để phân phát hiện bất thường trên NST với độ phân giải từ 100kb-1Mb, bởi vì vậy array-CGH thường được xem như là Karyotyping phân tử.

Các bất thường NST rất có thể được xác minh bằng chuyên môn array CGH: lệch bội và những trường vừa lòng khảm, những loại chuyển đoạn không cân nặng bằng, các NST đánh dấu, những hội chứng tương quan đến vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST cơ mà Karyotype và FISH không phát hiện nay được, những trường đúng theo tái sắp xếp không thăng bằng của vùng cận đầu tận thuộc của NST cùng với độ đúng chuẩn cao và thời gian ngắn. Tuy nhiên kỹ thuật này không thể phát hiện các trường hợp tái sắp tới xếp cân bằng của NST như gửi đoạn cân nặng bằng, đảo đoạn, đưa đoạn Robertson, chèn đoạn tương hỗ, ko phát hiện được những đột thay đổi điểm, thể khảm tại mức thấp.


Bệnh viện Đa khoa quốc tế olympicmyviet.com.vn là giữa những bệnh viện ko những bảo vệ chất lượng trình độ với đội ngũ y bác bỏ sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị technology hiện đại mà lại còn khá nổi bật với thương mại & dịch vụ khám, tư vấn và chữa dịch toàn diện, chăm nghiệp; không gian khám chữa dịch văn minh, định kỳ sự, an toàn và tiệt trùng buổi tối đa.

Xem thêm: Top 21 Bài Văn Tả Con Vật Nuôi Lớp 4 Hay Nhất, Please Wait

Khách hàng có thể trực tiếp đến hệ thống Y tế olympicmyviet.com.vn trên việt nam để thăm khám hoặc liên hệ hotline tại đây để được hỗ trợ.

Tài liệu tham khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal và Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction lớn Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis và Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts and Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller & Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements và Reproductive Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.